Лабораторно – инструментальные исследования. Диагноз: Задержка полового созревания. Синдром Шершевского – Тёрнера

Гемограмма: эритроциты 4,4х10¹²/л, гемоглобин 140 г/л, лейкоциты 7,0х10⁹/л, лейкоформула: нейтрофилы – 68% (юные – 0%, палочкоядерные – 4%, сегментоядерные – 64%), эозинофилы – 2%, лимфоциты – 25%, моноциты – 5%, СОЭ 8 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет светло-желтый, удельный вес 1010, белок - отрицательно, глюкоза - отрицательно, эпителий плоский – единичный в поле зрения, лейкоциты 0-1 в поле зрения, эритроциты - отрицательно, цилиндры - отрицательно, слизь - отрицательно.

Биохимический анализ крови: общий белок 72 г/л, мочевина 4,7 ммоль/л, холестерин 3,3 ммоль/л, АлТ 23 Ед/л (норма - до 40), АсТ 19 Ед/л (норма - до 40), серомукоид 0,180 (норма - до 0,200).

На УЗИ выявлена гипоплазия матка третьей степени, гонады в виде соединительнотканных тяжей 1,5х0,6 см.

Задание:

1. Сформулируйте клинический диагноз.

2. Определите спектр дополнительных методов исследования, необходимых для подтверждения диагноза и определения тактики ведения.

3. Проведите дифференциальную диагностику данного заболевания.

4. Представьте принципы и методы лечения.

Экзаменационная задача № 1

Ответы:

1. Диагноз: Задержка полового созревания. Синдром Шершевского – Тёрнера.

2. Дополнительные методы исследования: определение уровня гонадотропинов, ФСГ и ЛГ (будет определяться гипергонадотропныйгипогонадизм); кариотипирование (определение кариотипа 45Х или мозаицизма). Особое внимание следует уделить поиску часто сопутствующих аномалий строения почек и левых отделов сердца.

3. Дифференциальная диагностика с синдромом Рокитанского – Кюстнера –Майера (сохраняются функционирующие яичники), синдромами с гипогонадотропнымгипогадизмом (сочетание с неврологической симптоматикой), с «чистой» и «смешанными» формами дисгенезии гонад (имеют хорошее физическое развитие).

4. Принципы и методы лечения: коррекция эстрогенного дефицита – назначение эстрогенов (1/4–1/8 дозы, применяемой для лечения взрослых женщин, — эстрадиол в форме пластыря 0,975 мг/нед. или геля 0,25 мг/сут., либо конъюгированные эстрогены 0,3 мг/сут), назначают на 3–6 месяцев, далее - моделирование менструального цикла — эстрадиол с добавлением препаратов, содержащих прогестерон (дидрогестерон 10–20 мг/сут либо микронизированный прогестерон 200–300 мг/сут), по следующей схеме: эстрогены принимают 21 день с 7дневным перерывом, а прогестерон — с 12-го по 21-й день приёма эстрогенов. Коррекция низкорослости - применяют соматропин (рекомбинантный гормон роста), наиболее эффективная доза — 0,375 МЕ/(кг в сутки). В целях улучшения ростового прогноза дополнительно можно назначить на 3–6 месяцев оксандролон (неароматизирующийся анаболический стероид) в дозе 0,05 мг/(кг в сутки).

Экзаменационная задача № 2

Больная Е., 17 лет обратилась к гинекологу с жалобами на периодически возникающие боли внизу живота, больше слева.

Из анамнеза. Росла и развивалась соответственно возрасту. Менструации c 12 лет, по 3 – 5 дней через 24 – 26 дней, умеренные, безболезненные. Последняя менструация закончилась неделю назад.

Объективный статус: состояние больной удовлетворительное. Рост – 158 см, телосложение нормостеническое, вторичные половые признаки развиты соответственно возрасту. Кожные покровы чистые, розовые. Температура тела – 36,7⁰С, PS=80 ударов в мин., ритмичный. АД=110/80 мм.рт.ст. Дыхание везикулярное. Тоны сердца ритмичные, ясные. Язык влажный. Живот мягкий, безболезненный. Симптом Пастернацкого отрицательный с обеих сторон. Физиологические отправления не нарушены.    

Вагинальный статус: Наружные половые органы развиты правильно, оволосение по женскому типу. Девственная плева кольцевидной формы. Perrectum: тело маки нормальной величины, в anteversio, flexio. В области правых придатков пальпируется образование овоидной формы, размерами 5см на 6см, тугоэластической консистенции, подвижное, безболезненное.