2014-02-17
508
Семинар № 3
Цель и задачи изучения темы:
1. Знакомиться с причинами, формами и распространенностью хромосомных аномалий
2. Формировать представление о методах медицинской генетики
3. Раскрыть методы пренатальной диагностики и методы медицинского обследования ребенка с отклонениями развития
4. Формировать представление об этических проблемах и эффективности генетического консультирования
5. Учиться анализировать и обобщать учебную литературу, составлять развернутый план ответов на вопросы
Форма отчетности: развернутый план ответов на вопросы
Методические указания: вопрос 5 также предполагает экспресс-опрос по материалам самостоятельной работы (задание № 1, тема 1.4., раздел 1)
Вопросы для подготовки к семинару:
1. Причины возникновения хромосомных аномалий. Формы и распространенность хромосомных аномалий
2. Предмет генетического исследования. Методы медицинской генетики: цитогенетический, клинико-генеалогический, близнецовый, популяционный
3. Методы пренатальной диагностики
|
|
|
4. Факторы семейного проявления определенных признаков (фенотипов). 3 типа семейного взаимодействия. Соотношение между фенотипом и генотипом при заболеваниях.
5. Эффективность генетического консультирования. Этические проблемы
6. Методы медицинского обследования ребенка с отклонением в развитии: неврологическое обследование, краниография, электроэнцефалография, эхоэнцефалография, офтальмологическое обследование, отоларингологическое обследование.
Базовый учебник:
Стребелева Е. А. Психолого-педагогическая диагностика нарушений развития детей раннего и дошкольного возраста / Е.А. Стребелева, Г. А. Мишина. - М.: ВЛАДОС, 2008.
Учебно-методическая литература:
1. Гузеев Г.Г., Семаго М.М. Медико-генетическая консультация. Эмоциональное состояние и понимание информации родителями // Дефектология. 1992, № 1. С.18.
2. Москаленко А.А. Раннее медико - генетическое выявление и диагностирование наследственных заболеваний обмена веществ, вызывающих поражения в сфере интеллекта у детей // Дефектология. 1997, № 3. С.72.
3. Психолого-педагогическая диагностика / Под ред. И.Ю. Левченко, С.Д. Забрамной. М., 2003.
4. Шаповал И.А.. Методы изучения и психодиагностики отклоняющегося развития. М., 2005. С.62-85.
Дополнительная литература:
1. Ворсанова С.Г. и др. Хромосомные аномалии и синдромы при нервно-психических нарушениях. Харьков, 1998.
2. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Демидова И.А., Берешева А.К. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка: данные клинических, цитогенетических, молекулярно-цитогенетических исследований // Дефектология. 2000, №№ 2, 9.
3. Москаленко А.А. К вопросу о перинатальной гипоксической энцефалопатии и ее последствиях: морфология, клиника и диагностика // Дефектология. 1999, № 5. С.71.
4. Равич – Щербо И.В. и др. Психогенетика. М., 1999.
