К ВПР относятся следующие нарушения развития

ЛЕКЦИЯ № 11. ОБЩИЕ ОСНОВЫ ТЕРАТОЛОГИИ.

ПЛАН

1. Понятие и предмет тератологии. Классификации врожденных пороков развития.

2. Этиология и патогенез врожденных пороков развития.

3. Методы исследований в клинической тератологии.

ПОНЯТИЕ И ПРЕДМЕТ ТЕРАТОЛОГИИ. КЛАССИФИКАЦИИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

ТЕРАТОЛОГИЯ – это один из разделов клинической и экспериментальной эмбриологии, изучающий нарушения внутриутробного развития, их причины и последствия.

Попытки объяснить причины врожденных пороков имеют мно­говековую историю, однако как наука тератология стала разви­ваться с начала XIX в., но только в 50—60-х гг. XX в. были систе­матизированы все имеющиеся данные по разнообразным уродствам и было предложено название «тератология».

Общеизвестно, что около четверти всех мертворожденных и десятой части новорожденных детей, умерших в течение первого года жизни, погибает от врожденных пороков – аномалий развития, занимающих одно из первых мест среди 10 основных причин смерти во всех цивилизованных странах мира.

Под термином «врожденный порок развития» (ВПР) следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строений, и, возникающие внутриутробно в ре­зультате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов.

Как синонимы ВПР могут применяться термины «врожденные аномалии», «врожденные пороки», «пороки развития» и «урод­ства». Термин «врожденные аномалии» используют тогда, когда хотят обозначить ВПР, которые не сопровождаются нарушением функции органа (например, деформации ушных раковин, не обез­ображивающие лица и существенно не отражающиеся на воспри­ятии звуков). Термины «врожденные пороки» и «пороки развития» употребляют, когда обозначают ВПР, связанные со структурными перестановками хромосом. Уродствами называют ВПР, которые обезображивают часть или все тело и обнаруживаются уже при внешнем осмотре. Исходя из принципов деонтологии, этим тер­мином лучше не пользоваться.

К ВПР относятся следующие нарушения развития.

Аплазия (агенезия) - полное врожденное отсутствие органа или части его. Чтобы подчеркнуть не только отсутствие органа, но и его зачатка, пользуются термином "агенезия".
Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия.
Гипоплазия - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом массы или размеров органа.
Гиперплазия - увеличенная относительная масса (относительная масса - отношение абсолютной массы органа к абсолютной массе тела в процентах) или размеры органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.
Гигантизм - увеличенная длина тела.
Гетеротопия - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно (обнаруживаются под микроскопом). Их иногда называют хористиями (греч. - отделимый, отделяющийся) в отличие от гамартий (греч. - ошибка, неправильность), под которыми понимают неправильное соотношение тканей, сопровождающееся опухолевидными разрастаниями.
Гетероплазия - нарушение дифференцировки отдельных типов ткани (например, клеток плоского эпителия пищевода в дивертикуле Меккеля). Гетероплазию необходимо отличать от метаплазии - вторичного изменения дифференцировки тканей, связанного обычно с хроническим воспалением.
Деформации - врожденные пороки, возникающие в результате механического воздействия (аномалии строения матки, маловодие, многоплодие, фиброз матки, аномалии внутриутробного расположения плода) на нормально формирующийся плод.
Днзрупции (разрушения) - врожденные пороки, возникающие в нормально развивающихся органах под воздействием инфекционных агентов, механических повреждений (амниоти-ческие перетяжки) или сосудистой окклюзии.
Мальформация - врожденный порок, возникающий при неправильном формировании структур (проявления генных или хромосомных аномалий, эффект тератогенов, многофакторных заболеваний).
Неразделение (слияние) органов или двух симметрично или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Неразделившиеся двойни называют пагами с указанием места соединения (торакопаги, краниопаги и т.п.). Название пороков при неразделении конечностей или их сегментов начинается с греческой приставки "вместе" - синдактилия, симподия (неразделение пальцев, нижних конечностей).
Персистирование - сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития (открытый артериальный проток или овальное окно у ребенка в возрасте старше 3 месяцев). Одной из форм является дизрафия (арафия) - незаращение эмбриональной щели (губы, неба, позвоночника, уретры).
Синдром - совокупность внешних и внутренних, морфологических и функциональных аномалий и врожденных пороков, вызванных одним этиологическим фактором (например, синдром Дауна).
Стеноз - сужение канала или отверстия.