Глава 22. Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона — редкое наследственное за­болевание, которое проявляется преимущественно в молодом возрасте и характеризуется циррозом печени, двусторонним размягчением и дегенера­цией базальных ядер головного мозга, появлени­ем зеленовато-коричневой пигментации по пери­ферии роговицы (кольцо Кайзера—Флейшера). Впер­вые это заболевание было описано Кинниером Вильсоном в 1912 г. в статье, озаглавленной «Про­грессирующая лентикулярная дегенерация: семей­ное заболевание нервной системы, сочетающееся с циррозом печени» [60].

Этиология

Причиной изменений в печени и центральной нервной системе, появления кольца Кайзера— Флейшера в роговице, поражения почек и других органов является повышенное накопление меди в тканях [1].

При болезни Вильсона снижена экскреция меди с жёлчью [12], в то время как выделение меди с мочой повышено. Однако уровень меди в сыво­ротке обычно снижен (рис. 22-1). Уменьшено ко­личество церулоплазмина, относящегося a₂-глобулинам, который обеспечивает транспорт меди в плазме [1].

В норме из 4 мг меди, ежедневно потребляемых с пищей, около 2 мг всасывается и такое же коли­чество выделяется с жёлчью, что обеспечивает ба­ланс меди в организме. При болезни Вильсона экскреция меди с жёлчью составляет лишь 0,2-0,4 мг, что, несмотря на повышение выделения с мочой до 1 мг/сут, приводит к её избыточному на­коплению в организме.

Заболевание распространено по всему миру, но чаще встречается среди евреев восточноевропей­ского происхождения, арабов, итальянцев, япон­цев, китайцев, индийцев и в популяциях, где час­ты близкородственные браки.