double arrow

Наследственные коагулопатии.


• Наиболее распространённые наследственные коагулопатии - гемофилии и болезнь фон Виллебранда, на них приходится до 96% случаев всех врождённых нарушений свёртывания крови (гемофилия A - 68-78%, гемофилия B - 6-13%, болезнь фон Виллебранда - 9-18%). Значительно реже наблюдают дефицит факторов XI, VII и V (2-3%). Все остальные формы относятся к клинической казуистике, в структуре наследственных коагулопатий на них приходится менее 1%.

Гемофилия - семейно-наследственный геморрагический диатез, связанный с нарушением 1-й фазы РСК (образования плазменного тромбопластина). Заболевание обусловлено отсутствием или недостаточным содержанием в крови одного из белков (глобулинов) плазмы, принимающих наряду с Са и фактором III тромбоцитов участие в образовании кровяного тромбопластина.

В зависимости от вида дефицитного фактора различают следующие виды гемофилий. Гемофилия А - дефицит антигемофильного глобулина фактора VIII встречается в 70-78% случаев всех гемофилий. Болезнь Виллебранда - в основе болезни лежит нарушение синтеза основного крупномолекулярного компонента фактора VII в эндотелии кровеносных сосудов (единственном месте синтеза его в организме). Нарушение синтеза фактора IX - ведет к гемофилии В (болезнь Кристмаса), фактора XI - к гемофилии С (фактора XI - плазменный предшественник тромбопластина, активатор фактора IX).

Гемофилией, как правило, болеют мужчины. Заболевание может передаваться по наследству практически здоровыми женщинами, так называемыми "кондукторами". Но в настоящее время описаны 7 случаев так называемой "женской" гемофилии, при этом только женщинами наследуется легкая форма дефицита фактора VIII. Выделяют семейные и спорадические формы болезни.

Патогенез всех видов гемофилий связан с замедленным и недостаточным образованием фактора Ха, что, в свою очередь, ведет к недостаточному образованию тромбина и, следовательно, фибрина. В результате процесс свертывания крови резко замедляется, поэтому повреждение любого, даже самого мелкого сосуда, осложняется длительным кровотечением.

Клиника: тяжесть заболевания зависит от степени дефицита белков реакции свертывания крови. У некоторых "кондукторов" уровень фактора VIII в плазме может составлять 11-12%, что создает угрозу кровотечения при травмах, операциях, родах. Об этой опасности следует помнить при хирургических вмешательствах у родственников мужчин, больных гемофилией. У них следует проверить фактор VIII. Основными симптомами заболевания являются кровоизлияния в суставы (гемартрозы), подкожные и межмышечные гематомы, возникающие после даже незначительной травмы, а также длительные кровотечения при нарушении целостности кожи и слизистой оболочки (случайные порезы, экстракции зубов).

Лабораторные пробы: прежде всего отмечается резкое удлинение времени свертывания цельной крови и активированного парциального тромбопластинового времени. Прогноз в отношении жизни в основном является благоприятным, с возрастом клинические проявления болезни смягчяются, поскольку сознательное устранение травмирующих факторов позволяет избежать кровотечений.

Лечение: в период геморрагических обострений необходимо внутривенное введение гемопрепаратов, содержащих фактор VIII (антигемофильная плазма - криопреципитат, выделяемый из плазмы с помощью охлаждения и содержащий белковый концентрат, в котором достаточно фактора VIII, фибриногена и фактора XIII, но мало альбумина и других белков).

 


Сейчас читают про: