Дистальный ТИП мышечной дистрофии веландер. Клиника, диагностика, генетика, лечение

О: заболевание, входящее в группу наследственных и характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц

ЭТИОЛОГИЯ

Мутация в гене белка дисферлина.

В наибольшей степени поражаются разгибатели кистей

КЛИНИКА

Дебютирует в возрасте после 20 лет атрофиями и парезами мышц кистей, предплечий, стоп, голеней.

- нарушается разгибание указательного и большого пальца (в начале); потом присоединяются все пальцы

- разгибательные контрактуры формируются

- в более позднем этапе вовлекаются и проксимальные мышцы

ДИАНОСТИКА

- КФК (повышается уровень)

- игольчатая ЭВМ (первично-мышечный характер поражения и спонтанная активность)

- мышечная биопсия (атрофия и некрозы мышечных волокон, замещение их соединительной тканью)

ЛЕЧЕНИЕ

- витамины и ноотропы (глицин, пирацетам)

- хирургическое лечение контрактур

- ЛФК, физиотерапия

СПИСОК ПРЕПАРАТОВ

НЕЙРОПРОТЕКТОРЫ

- АНТИКОКСИДАНТЫ: витамин Е, аскорбиновая кислота

- АНТИГЛУТАМАТНЫЕ: рилузол (при БАС)

- АНТАГОНИСТЫ КАЛЬЦИЯ: нимодипин, амлодипин

- УЛУЧШАЮЩИЕ МЕТАБОЛИЗМ: ноотропил, глицин, фенибут (ГАМК-содержащий препарат)

СРЕДСТВА, УЛУЧШАЮЩИЕ МОЗГОВУЮ ГЕМОДИНАМИКУ

- АНТИАГРЕГАНТЫ: клопидогрель, аспирин, трентал

- АНТИКОАГУЛЯНТЫ: гепарин, клексан

- АНГИОПРОТЕКТОРЫ: рутин

- ВАЗОАКТИВНЫЕ ПРЕПАРАТЫ и АНТАГОНИСТЫ КАЛЬЦИЯ: эуфиллин, нимодипин

СРЕДСТВА, УЛУЧШАЮЩИЕ И СТАБИЛИЗИРУБЩИЕ ЛИКВОРОЦИРКУЛЯЦИЮ

- ГКС: преднизолон, дексаметазон

- ВЕНОТОНИКИ: троксевазин, эуфиллин

- ДИУРЕТИКИ: лазикс (+препарат калия - аспаркам), манитол, гипертонические растворы глюкозы

ПРОТИВОПАРКИНСОНИЧЕСКИЕ

- АГОНИСТЫ ДОПАМИНОВЫХ РЕЦЕПТОРОВ: бромкриптин

- L-ДОПА (заместительная терапия допамином)

- АНТАГОНИСТЫ МАО типа В: юмекс

- ХОЛИНОЛИТИКИ: циклодол

- В-АДРЕНОБОКАТОРЫ: анаприллин

ПРОТИВОСУДОРОЖНЫЕ

- ФЕНИТОИНЫ: дифенин

- КАРБАМАЗЕПИНЫ: тимонил, финлепсин

- ВАЛЬПРОАТЫ: орфирил

- ФЕНОБАРБИТАЛ

- СОВРЕМЕННЫЕ ПРОТИВОЭПИЛЕПТИКИ: вигабатрин, клоназепам

- ДЛЯ КУПИРОВАНИЯ ЭПИЛЕПТЧИЕСКОГО СТАТУСА: реланиум, сибазон

АНТИМИГРЕНОЗНЫЕ

- АГОНИСТЫ СЕРОТОНИНОВЫХ РЕЦЕПТОРОВ: суматриптан

- АНТИКОНКУЛЬСАНТЫ: финлепсин, тимонил, карбамазепин

- ПРЕПАРАТЫ ЭРГОТАМИНА: дигидроэрготамин

- ПРОФИЛАКТИКА ЧАСТЫХ ПРИСТУПОВ: антагонисты серотонина, антагонисты кальция и В-блокаторы

ВЕГЕТОТРОПНЫЕ

- БЛОКАТОРЫ АЛЬФА-АДРЕНОРЕЦЕПТОРОВ: пирроксан

- БЛОКАТОРЫ В-АДРЕНОРЕЦЕПТОРОВ: анаприлин

- ХОЛИНОЛИТИКИ: аптропин, платифиллин

- АНТИДЕПРЕССАНТЫ: амитриптилин

- СЕДАТИВНЫЕ: новопассит

- ТРАНКВИЛИЗАТОРЫ: бензодиазепины

СРЕДСТВА, ПРИМЕНЯЕМЫЕ ПРИ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

- АНТИХОЛИНЭСТЕРОЗНЫЕ ПРЕПАРАТЫ: прозерин, неостигмин

- ВИТАМИНЫ ГРУППЫ В

- УЛУЧШАЮЩИЕ МЕТАБОЛИЗМ МЫШЦ: витамин Е, аминокислоты

- ИНСУЛИНОПОДОБНЫЙ ФАКТОР РОСТА НЕЙРОНОВ

СРЕДСТВА, ПРИМЕНЯЕМЫЕ ПРИ АУТОИММУННЫХ И ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ НС

- ГКС: преднизолон, дексаметазон

- ЦИТОСТАТИКИ: циклофосфамид

- ПЛАЗМАФЕРЕЗ (для очистки от иммунных комплексов и аутоАТ)

- ДЕСЕНСИБИЛИЗИРУЮЩИЕ СРЕДСТВА: супрастин, тавегил

СРЕДСТВА, ПРИМЕНЯЕМЫЕ ПРИ ГЕРПЕТИЧЕСКИХ ПОРАЖЕНИЯХ НС

- анцикловир и фамцикловир

СРЕДСТВА, ВОЗДЕЙСТВУЮЩИЕ НА МИОФАСЦИАЛЬНЫЕ И НЕВРАЛГИЧЕСКИЕ БОЛИ

- МИОРЕЛАКСАНТЫ: тизанидин

- НПВС: диклофенак

- АНТИПАРОКСИЗМАЛЬНЫЕ: финлепсин

СРЕДСТВА, ПРИМЕНЯЕМЫЕ ПРИ МЫШЕЧНЫХ ДИСТОЯНИХ И ГИПЕРКИНЕЗАХ

- ВОЗДЕЙСТВУЮЩИЕ НА МЫШЕЧНЫЙ ТОНУС: баклофен, сирдалуд

- БЕНЗОДИАЗЕПИНЫ: реланиум, сибазон

- ГАМК-СОДЕРЖАЩИЕ: фенибут