Патологическая анатомия

Пороки почек:

1) Агенезия почек – врожденное отсутствие одной или обеих почек; выражена складчатость кожи, одутловатое, старческое лицо, лобные бугры выступают, ушные раковины низко, нос широкий и плоский. Дети нежизнеспособны.

2) Гипоплазия почек – одно- (заместительная гипоплазия второй нормальной почки) или двустороннее врожденное уменьшение массы и объема почек, может быть.

3) Дисплазия почек – гипоплазия с одновременным наличием в почках эмбриональных тканей. Очажки нефробластомы, примитивные канальцы и клубочки, кисты, островки хряща и гладкой мышечной ткани. Сочетаются с аплазией, гипоплазией или атрезией и стенозом мочеточников. При двусторонней резко выраженном пороке дети нежизнеспособны.

4) Крупнокистозные почки (поликистоз почек взрослого типа) – двустороннее значительное увеличение почек с образованием в их корковом слое большого числа крупных кист с прозрачным содержимым, между кистами - участки нормальной почечной ткани. Связан с нарушением соединения зачатков метанефрогенной ткани и уретральной трубки.

5) Мелкокистозные почки (поликистоз «инфантильного» типа) – двустороннее значительное увеличение почек с образованием многочисленных мелких кист в корковом и мозговом слоях, тесно прилежащих друг к другу. Почка – крупнопористая губка, вся почечная ткань замещена кистами, выстланными кубическим эпителием. Дети нежизнеспособны.

6) Сращение почек (подковообразная почка) и дистопия: клинически не проявляются.

Пороки мочевыводящих путей:

1) удвоение лоханок и мочеточников;

2) агенезия, атрезия, стеноз мочеточников, эктопия их устьев;

3) мегалоуретер – ранняя фетопатия; резкое расширение одного или двух мочеточников из-за гипоплазии мышечной ткани или нервного аппарата;

4) экстрофия мочевого пузыря в результате аплазии его передней стенки, брюшины и кожи в области лобка;

5) агенезия мочевого пузыря;

6) атрезия, стеноз уретры;

7) гипоспадия – дефект нижней стенки мочеиспускательного канала у мальчиков;

8) эписпадия – дефект верхней стенки мочеиспускательного канала у мальчиков.

Пороки мочевыводящих путей → нарушение оттока мочи → бессимптомное наличие или ПН (без своевременного хирургического лечения) → гидронефроз, образование камней, восходящий хронический пиелонефрит или смерть от уремии.

Пороки половых органов. Не угрожают жизни, в некоторых случаях возможно хирургическое лечение. Связаны с:

1) болезнью эндокринных желез (надпочечников, гипофиза) матери и плода;

2) приемом гормональных препаратов во время беременности;

3) с наследственной передачей по рецессивному типу:

1. крипторхизм – задержка яичек в брюшной полости или в паховом канале (не порок у новорожденных);

2. атрезия шейки матки и влагалища, удвоение матки;

3. гермафродитизм – наличие признаков обоего пола у одного лица (истинный – одновременное наличие женских и мужских половых желез; ложный – наружные половые органы пола, противоположного половым железам).

Врожденные пороки органов дыхания:

1) Аплазия и гипоплазия бронхов и легких, одного легкого или его доли (дисплазия грудной клетки → вторичная гипоплазия легких);

2) Кисты легких – ранние и поздние фетопатии; множественные (поликистоз легких) или единичные, располагаться в одном легком или в одной доле. В постнатальном периоде установившийся акт дыхания → эктазия кист → врожденные бронхоэктазы. Кисты имеют разное происхождение: агенезия одного из порядков ветвления бронхов:

1. первого порядка → разветвление бронха заканчивается слепо → газообмен не осуществляется;

2. второго и третьего порядка → бронхи непосредственно переходят в легочную ткань или бронхиолы. (рис. 298).

3) Врожденная эмфизема – ранние и поздние фетопатии; резкое вздутие верхней доли левого легкого в связи с гипоплазией хрящей, эластической и мышечной тканей бронхов → смещение органов средостения в противоположную сторону.

Осложнения: вторичная инфекция с развитием хронического бронхита и пневмонии → пневмосклероз, облитерация плевральных полостей, легочное сердце с СН.

Смерть от осложнений у взрослых.

 

Врожденные пороки костно-суставной и мышечной систем

Системные пороки костно-суставной системы.

1) хондродисплазия – ранняя фетопатия; группа врожденных пороков: укорочение и утолщение конечностей:

1. хондродисплазия плода (летальная микромелия) – укорочение и утолщение конечностей, кожа имеет крупные складки, головка новорожденного увеличена, нос седловидный, рот приоткрыт, язык толстый, шея короткая, тела позвонков тоже утолщены, грудная клетка гипоплазирована;

2. ахондроплазия: укорочение и утолщение конечностей с нарушением развития костей лицевого скелета. Отставание ребенка в росте; наследуется по доминантному типу, возможны спонтанные мутации генов.

2) несовершенный остеогенез – ранняя фетопатия; врожденная ломкость костей, наследуется по доминантному типу. Множественные, часто врожденные переломы с искривлениями конечностей и ребер; свод черепа из соединительной ткани; отосклероз, голубые склеры, гидроцефалия.

3) врожденная мраморная болезнь – ранняя фетопатия; выраженный остеосклероз с одновременным нарушением развития кроветворной ткани наследственного характера.

Изолированные пороки костно-суставной системы:

1) врожденный вывих и дисплазия тазобедренного сустава: одно- или двусторонняя ранняя фетопатия;

2) врожденная ампутация и аплазия (амелия) конечностей;

3) фокомелия – недоразвитие проксимальных отделов конечностей (стопы и кисти начинаются непосредственно от туловища);

4) полидактилия – увеличение числа пальцев;

5) синдактилия – сращение пальцев.

Врожденная миатония Оппенгейма –системная гипоплазия мышечной ткани; ранняя фетопатия: гипоплазия поперечнополосатых мышц. Смерть в первые месяцы жизни от пневмонии из-за гипоплазии дыхательных мышц, за исключением диафрагмы.

Изолированные пороки мышечной системы:

1) врожденные истинные и ложные диафрагмальные грыжи: при ложных: грыжевого мешка нет, дефект диафрагмы, через который органы брюшной полости могут проникать в грудную полость.

2) врожденная кривошея: укорочение грудиноключично-сосцевидной мышцы из-за ее очагового фиброза (головка наклонена в пораженную сторону).

Врожденные пороки лица:

1) хейлосхиз – расщепление верхней губы;

2) палатосхиз – расщепление твердого неба;

3) микрогнатия – гипоплазия нижней челюсти;

4) гипертелоризм – широкое расстояние между глазами.

Фетопатии

Фетопатии – патология фетального периода с 76-го по 280-й день беременности, в течение которого заканчивается основная тканевая дифференцировка органов и формирование плаценты.

Характерная особенность – сочетание поражений 2 типов нарушений тканевого морфогенеза с реактивными изменениями в виде расстройств кровообращения, дистрофии, некрозов, воспаления, иммунных реакций, компенсаторноприспособительных процессов, регенерации. При ранних фетопатиях преобладают нарушения тканевого морфогенеза, при поздних – реактивные процессы.

Фетопатии:

1) инфекционные;

2) неинфекционные.