Правовое регулирование медицинской генетики

Отличительной особенностью генетических методов коррекции состояния человека является возможность предупреждения или полного излечения заболевания, выявляя первопричину болезни на генетическом уровне и воздействуя на вызвавший ее дефект. Среди медицинских вмешательств, применяемых в медицинской генетике, актуальных в медико-правовом аспекте, следует отметить дородовую диагностику наследственных заболеваний и генную терапию.

Важность изучения медико-правовых особенностей применения методов медицинской генетики, в аспекте медицинского права, объясняется следующими обстоятельствами:

возможность методами медицинской генетики влиять на наследственность человека;

опасность возрождения евгенических тенденций в медицине, направленных на улучшение свойств человека;

исследование и раскрытие генетической информации способно оказать влияние не только на жизнь самого человека, но и на жизнь его семьи, родных и близких людей;

дородовая диагностика наследственных заболеваний плода способно оказать влияние на решение матери о сохранении беременности или ее прерывании;

проблемы равной доступности граждан к программам генетической диагностики и терапии наследственных заболеваний.

Нормативно-правовая база медицинской генетики состоит преимущественно из подзаконных документов. Существующие законы лишь в определенной степени могут быть отнесены к документам, регулирующим общественные отношения в сфере медицинской генетики. В частности, Федеральный закон от 5 июля 1996 г. N 86-ФЗ "О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности" (с изменениями от 12 июля 2000 г., 30 декабря 2008 г.) регулирует отношения в сфере природопользования, охраны окружающей среды и обеспечения экологической безопасности, возникающие при осуществлении генно-инженерной деятельности.

Основными направления государственного регулирования в области генно-инженерной деятельности являются:

улучшение условий жизни человека и охрана его здоровья;

охрана и восстановление окружающей среды, сохранение биологического разнообразия;

повышение эффективности сельского хозяйства;

повышение эффективности добывающей и перерабатывающей промышленности;

обеспечение сохранения и улучшения кадрового состава, профессиональной подготовки специалистов в области генно-инженерной деятельности.

Однако порядок осуществления генно-инженерной деятельности и применения ее методов к человеку, тканям и клеткам его организма, за исключением генной диагностики и генной терапии, не является предметом регулирования настоящего Федерального закона.

Дородовая диагностика наследственных заболеваний проводится с целью предоставления родителям и лечащему врачу информации о состоянии здоровья плода. В основе ее проведения лежат медицинские показания, базирующиеся на предварительном генетическом консультировании. Следует отметить, что до настоящего времени не обеспечен равный доступ к предварительному генетическому консультированию вне зависимости от места проживания и материального состояния граждан. Стремление со стороны государства обеспечить для будущих родителей решение этой актуальной в настоящее время проблемы медицинской генетики реализуется за счет расширения сети центров планирования семьи и репродукции, в структуре которых предусмотрены специалисты - генетики. Основной задачей службы планирования семьи в нашей стране является предупреждение абортов, оказывающих негативное влияние на репродуктивное здоровье женщин, снижение материнской и младенческой заболеваемости и смертности (Указание Минздрава РФ от 23 марта 1998 г. N 219-У "О штатно-организационной структуре центров планирования семьи и репродукции").

Генная терапия (генотерапия) - это совокупность генно-инженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Наиболее востребованными являются методы генной терапии в лечении наследственных заболеваний. Несмотря на то, что генная терапия, как метод воздействия на поврежденные органы и ткани человека, теоретически достаточно разработан, на практике они, в большинстве случаев, проходят стадию медицинских экспериментов.

Основной недостаток, свойственный генной терапии - проблема обеспечения безопасности пациентов. В качестве отрицательного примера использования генной терапии можно привести летальный исход в 1999 году 18-летнего пациента в клинике Пенсильванского университета, наступивший через несколько дней после введения в организм препарата, воздействовавшего на ферментативную активность печени на генетическом уровне. Расследованием этого случая занялись два федеральных агентства здравоохранения США, а также ряд университетов и компаний. По результатам исследований, реакция пациента на введенное вещество была необычной и могла быть обусловлена или неустановленными генетическими особенностями больного, или паравирусной инфекцией*(120).

Сдерживающим фактором практического применения методов медицинской генетики является евгенические тенденции, интерес к которым периодически возникает в некоторых странах. Евгеника (от греч. "eugenes" - хорошего рода) - учение о наследственном здоровье и способах его сохранения и улучшения. Впервые данный термин был предложен во второй половине XIX века Ф. Гальтоном. Особую актуальность евгеника приобрела в фашистской Германии, на основании выводов которой, в 1935 году был принят закон "О защите потомства от генетических заболеваний". Следствием принятия этого закона был запрет на вступление в брак для людей, страдающих определенными заболеваниями, а также насильственная стерилизация, которой были подвергнуты многие люди. Концепция "расовой гигиены", провозглашавшая преимущество германской расы, во многом базировалась на принципах евгеники. Тем самым, положительные идеи об улучшении характеристик человека, положенные в основу евгеники, были дискредитированы самым бесчеловечным образом.

В нашей стране также имеется определенная история развития евгеники. В 20-е-30-е годы XX века такие ученые как Н.К. Кольцов, А.С. Серебровский, А.Н. Абрикосов способствовали развитию евгенических идей и принимали активное участие в работе Русского евгенического общества. Однако, в 40-х годах прошлого века, в результате государственного запрета на исследования в области генетики, евгенические программы были свернуты.

Несмотря на недостаточное применение методов медицинской генетики в практической медицине, есть надежды на их последующее совершенствование и более широкое применение в повседневной медицинской практике. Одним из стимулов развития медицинской генетики должны стать правовые средства. В частности, Постановление Правительства РФ от 25 ноября 1998 г. N 1391 "О федеральной целевой программе "Медицина высоких технологий" (с изменениями от 27 августа 1999 г., 27 ноября 2000 г., 7 июня 2001 г., 24 августа 2002 г.) указывает на то, что огромное значение для будущего отечественной медицины имеет развитие молекулярной биологии и генетики, поскольку именно эти отрасли медицины будут определять медицину ХХI века. От успехов ученых-медиков в этих областях в значительной мере зависит будущее человечества.

Генная терапия предполагает разработку безопасных и высокотехнологичных способов введения в клетки пациентов недостающих генов или замену дефектных. Разработаны подходы для коррекции молекулярных нарушений, как методами генной инженерии, так и путем восстановления структуры и функции поврежденных биологических мембран при иммунодефицитах, заболеваниях печени, нервной системы. На примере лечения больных с тяжелым заболеванием легких - муковисцидозом создается первая в стране модель генного терапевтического лечения, которое в дальнейшем будет внедрено в практическую медицину. Благодаря реализации данной федеральной целевой программы использование методов медицинской генетики в ближайшем будущем станет более доступным и безопасным.

Уже сейчас можно привести примеры внедрения в практическую медицину методов медицинской генетики. Прежде всего, это генная диагностика целого ряда тяжелых и опасных заболеваний. В соответствии с Приказом Минздрава РФ от 21 декабря 1998 г. N 372 "О создании Центра по генной диагностике особо опасных инфекционных заболеваний Минздрава России", на данный Центр возложено выполнение следующих задач и функций:

1. Осуществление планирования и координации исследований по разработке новых методов генной диагностики особо опасных инфекционных заболеваний, осуществляемых в противочумных учреждениях Минздрава России.

2. Оказание консультативной, методической и практической помощи лабораториям учреждений противочумной системы и центрам госсанэпиднадзора по внедрению в практику генодиагностических методов исследований и тест-наборов.

3. Контроль соблюдения единого порядка проведения геноиндикации возбудителей особо опасных инфекций, выполнение контрольных и экспертных функций.

4. Разработка учебных программ, организация и проведение курсов информации и стажировки по вопросам генной диагностики.

5. Разработка проектов нормативных и методических документов по вопросам генодиагностических методов исследований особо опасных инфекционных заболеваний.

6. Разработка, участие в разработке и испытании методов и средств молекулярно-генетической диагностики, предназначенных для использования в условиях стационарных (базовых) и мобильных лабораторий.

7. Проведение по эпидемиологическим показаниям экстренной генной диагностики случаев заболеваний людей, вызванных возбудителями особо опасных инфекций.

8. Организация производства генодиагностических тест-систем и подготовка предложения Минздраву России по закупке стандартного (унифицированного) прецизионного оборудования для генодиагностических лабораторий, осуществляющих детекцию микроорганизмов I-II групп патогенности.