double arrow

МУТАЦИЯЛАР КЛАССИФИКАЦИЯСЫ


Генеративтік жэне соматикалық мутациялар.Көп клеткалы организмнің кез келген тканьдерінің клеткаларында және оның барлық даму сатысында мутациялар пайда болуы мүмкін. Же-тілмеген және жетілген жыныс клеткаларында пайда болған мутацияларды генеративтік, ал басқа тканьдердің клеткала-ларында пайда болған мутацияларды — соматикалық мутация-лар деп атайды^;

Табиғаты жөнінен соматикалық мутациялардың генератив-тік мутациялардан ешбір айырмашылығы жоқ. Генеративтік және соматикалық мутациялар деп бөлу қажеттілігі олардың эволюциялық қүұндылығының әр түрлі болуына және организмнің кебею типімен анықталғандығына байланысты туды. Генеративтік және соматикалық мутациялардың айырмашылығы сондай-ақ оларды табу әдістерімен көрінуінде байқалады.

Егер мутанттық гені бар гамета зигота түзілуіне қатысатын болса, яғни келесі үрпаққа берілетін болса, онда организмнің белгілері мен қасиеттерінің езгеруіне себепші болатын мута-циялар табылуы мүмкін. Егер мутация доминантты болса, он-да жаңа белгі немесе қасиет тіпті осы гаметадан шыққан гете-розиготалы организмде де көрінеді; егер мутация рецессивті болса, онда мутантты ген гетерозиготалы күйінде сақтала отырып, бірнеше үрпақ бойында әз әсерін көрсетпеуі мүмкін. Рецессивті ген гомозиготалы күйге (Ғ2, Ғз-ке және т. с. с.) өт-кенде ғана жаңа белгі пайда болуы мүмкін.

Егер генеративтік мутация үрық жолының ерте стадиясындағы клеткада немесе сперматогонийлер мен оогонийлердің көбею кезеңінде клеткада пайда болса, онда мутантты ген етілген клеткалық бөлінулер санына пропорционалды мөлшерде көбейеді. Бұл жағдайда жыныс клеткаларының бір бөлігі бір-

62-сурет. Қаракөл қойы жүн жамылғысы реңінің соматикалық мутациясы

(қара дақ).

дей мутацияға ие болады (ұқсас мутациялар «шоғыры»), қалған клеткаларда генотип өзгеріссіз қалады. Сперматозоид немесе жұмыртка клеткасы стадиясында пайда болған мутация бірліжарым ғана болады.

Соматикалық мутация мозаикалы түрде көрінеді. Мутантты ткань учаскелері бар особьтарды мозаикалар немесе химералар деп атайды. Онтогенезде соматикалық мутация неғұрлым ерте пайда болса, осы мутациясы бар ткань учаскелері үлкен, ал неғұрлым кеш пайда болса, соғұрлым кіші болады. Соматика-лық ткань клеткаларындағы хромосомалар жиынтығының дип-лоидты болуына байланысты мутациялар, мутантты аллель доминантты немесе рецессивті, бірақ тек гомозиготалы күйде болғанда ғана байқалуы мүмкін. 62-суретте қойдың жүн жа-мылғысы бояуының соматикалық мутациясы көрсетілген: қоңыр бояу көрінісінде қара дақ пайда болған. Мүндай құбылыстар кейде өсімдіктерде, жануарлар мен адамда кездеседі.

Ұрық жолы ерте оқшаулануымен сипатталатын, тек қана жыныстық жолмен көбейетін организмдердёгі соматикалық мутациялардың эволюцияда ролі жоқ және селекция үшін де айтарлықтай құныболмайды. Бірақ жыиыссыз жолмеи көбейетін организмдерде соматикалық мутациялар эволюцияда да, селекцияда да зор маңызға ие болуы мүмкін. Мәселен, вегетативтік жолмен көбейетін жеміс-жидекті өсімдіктерде кез келген сома-тикалық мутация өсімдік және жаңа мутанттық белгісі бар тү-тас клон бере алады.

Мутацияларды фенотип бойынша классификациялау. Генотип организмнің дамуындағы процестердің бір ізді тізбегін, яғни тканьдер мен оларды құрайтын клеткалардың морфология-




63-сурет. Қой аяқтарының қысқаболу мутациясы.

С о л ж а ң т а және о р т а д а — қысқ аяқты еркек қойжәне саулық оң ж а қ т а — аяңтары ңалыпты жетілген саулық.

лық, физиологиялық және биохимиялық дифференциациясын анықтайтын болғандықтан, мутацияларды олардың әсер етуіне қарай классификациялаудың өте зор маңызы бар. Мутацияларды шартты түрде морфологиялық, физиологиялық және биохи-миялық мутацияларға бөледі.

Морфологияльщ мутациялар (оларды көбінесе көрінетін му-тациялар деп атайды) органдардың, тканьдердің немесе клетканың жеке құрылымының құрылысындағы немесе қасиеттеріндегі өзгерістермен байланысты. Оларға мысалы, бірқатар ауыл шаруашылық малдарының — мүйізді ірі қараның, қойдың және т. б. аяқтарының қысқа (63-сурет), насекомдардың көзсіз және қанатсыз, сүт қоректілердін, жүнсіз, өсімдіктердің түрлі органдарының түксіз, адамдардың алып, ергежейлі, альбинизм болуы жатады.

Мутациялар клетка ішіндегі құрылымдар мен процестерге: мейоз кезіндегі хромосомалардың мінезіне, клетканың бөлінуі-не әсер ете алады. Мәселен, жүгеріден мейоз кезінде гомоло-гиялы хромосомалардың конъюгациясының болмауын қамтамасыз ететін, екіншісі — метафазада хромосомалардың жабысып пикноз типтес массаға бірігуіие себепші болатын, үшінші-сі — ахроматин аппараты бүзылуы салдарынан цитокинездің кешігуіне әкеп соғатын мутация табылған. Бүл фактілер хро-мосомалардың өздерінің әрекетін де генотип қадағалап отыратықн көрсетеді.

Әр түрлі организмдерде физиологиялықпроцестердің ез-геруін туғызатын көптеген физиологиялыщ мутациялардың бо-латыиы белгілі. Тышқандарда «вальс билегендей» айналмалы қимыл туғызатын мутация осыған нақты мысал бола алады. ■Физиологиялық мутациялардың кәпшілігі особьтардың тірші-лікке қабілеттілігін өзгертеді.

Организмдегі белгілі бір химиялық заттардың синтезін сапа иемесе сан жағынан өзгертетін мутациялар биохимиялъщ мутацияларға жатады. Осы мутациялардың нәтижесінде орга-низмніқ зат алмасуы және осының салдарынан оның химиялық қүрамы мен белгілі бір химиялық заттарға мұқтаждықтары да езгереді. Олар микроорганизмдерде барынша жақсы зерттелген. Қөптеген мутанттар

(ауксотрофтар деп аталатын) езде-ріне жетіспейтін заттарды бермесе, ол ортада дами алмайды. Ал прототрофтар деп аталатын жабайы организмдердің олар-дан айырмашылығы прототрофтар тек минеральды тұздар мен углеводтары ғана бар минимальды ортада өсе алады және езі-нің өуіне қажетті заттардың бәрін синтездей алатын қабілетг болады.

Мутацияларды фенотиптері бойынша яғии олардың көріністері бойынша классификациялау өте шартты түрде алынған. Шын мәнінде барлық мутациялар көрінісінің негізінде әрқа-шанда биохимиялық процестердің өзгерістері жатады. Нақты мысал алып қарастырайық. Зат алмасуы қалыпты өтуі үшін адам организміне фенилаланин және тирозин секілді амин қышқылдары қажет. Организм оларды әдетте тамақтағы бе-локтардан қабылдайды, ал тирозин сонымен қатар фенилаланиннен синтезделеді. Тирозин организмде көптеген белоктардың, кейбір гормондардың (тироксин, норадреналин және т. б.), меланиннің биосинтезі тізбегіне қатысады немесе СО2 мен Н2О-ге дейін ыдырайды. Жоғарыда атап өткеніміздей, фенила-ланин сонымен қатар белоктар синтезіне, тирозиннің түзілуіне де қатысады немесе фенилпирожүзім қышқылына айналады (64-сурет). Алайда, егер мутация салдарынан меланин биосинтезі тізбегі буындарының бірі тежелетін болса, онда меланоциттерде пигмент түзілмейді. Пигменттері жоқ, мүндай мутация шаштан, теріден, көзден табылады да, альбинизм мута-циясы деп аталады. Оны көрінетін немесе морфологиялық мутациялардың қатарына жатқызуға болады.

Генетикалық зерттеулер көрсеткеніндей, ақылы кемдіктің кейбір түрлері де гендердің мутациялық өзгерістеріне байланысты. Керінісі жөнінен оларды физиологиялық мутацияларға жатқызуға болады. Алайда, мысалы, ақыл-ой кемістігінің бір түрі—фенилкетонурия фенилаланиннен тирозин синтезделуінің бүзылуымен осыған орай фенилпирожүзім қышқылының жиналуына байланысты болатынын биохимиялық анализдер көр-сетті, әйткені бұлжағдайлар бірқатар реакциялардың тізбегін үзеді де, ең ақырында ақылы кемдікке себеп болады.

Гендердің көпшілігінің плейотропты эффектісі болатынды-ғын ескерсек, бұл классификацияның шарттылығы бұрынғы-дан да айқын бола түседі. Мүны да алдағы мысалмен түсінді-рейік. Фенилкетонурия ақылы .кемдікпен байланысты екенін айтып өттік. Алайда мүндай адамдарда үнемі пигментацияның әлсіреуі (морфологиялық белгінің өзгеруі) байқалатынын, олардын, зәрінде фенилпирожүзім қышқылы кездесетінін (фе-нилкетонурия деген аурудың аты осыдан шыққан) бақылаулар көрсетті. Ауру адамдардың қанында фенилаланиннен тирозин синтезделуін қамтамасыз ететін фермент болмайды, сірә, бұл зат алмасуы бұзылуының бастапқы себебі болса керек. Зат алмасуы бұзылуынан жиналып қалған өнімдердің кейбір реак-циялар тізбектерін нашарлатуы салдарынан мұндай ауру адам-дардың гормондық системасы да қалыпты болмайды.

Мутацияларды адаптациялық маңызына қарай классифика-циялау.Адаптациялық маңызына қарай мутацияларды пайда-лы, бейтарап және зиянды мутациялар деп бөлуге болады.

Организмдердің тіршілік қабілеттілігінің кемуі және дамудың тежелуі жартылай летальды немесе летальды топқа жататын мутацияларды туғызады.

Особьтардың тіршілік қабілеттілігін арттыратын, олардық адаптациялық мүмкіндіктерін ұлғайтатын, өсімталдығын жоғарылататын мутацияларды пайдалы мутацияларға жатқыза-ды. Антибиотиктер продуценттері — саңырауқұлақтар клеткаларында антибиотиктер синтезделуін арттыруға жағдай туғы-затын мутациялар осыған мысал бола алады, өйткені ол мұн-дай клеткалардың тірі қалу ықтималдығын арттырады.

Пайдалы, летальды және жартылай летальды мутациялар арасында үздіксіз дерлік ауысулар боладьт. Особьтардың тірі қалу немесе үрпақ қалдыру ықтималдығын өзгертпейтін мутациялар да бар, оларды сірә, бейтарап мутацияларға жатқыз-ған дүрыс.

Мутацияларды олардың адаптациялық маңызына қарай шартты түрде ғана классификациялауға болады, ейткені сырт-қы орта жағдайларын өзгерткенде пайдалы мутациялар зиян-ды мутация немесе керісінше болып шығуы мүмкін. А. Густаф-сон арпаның Швецияның солтүстігінде айтарлықтай мол енім берген ашық жасыл хлорофильдік мутантын (пайдалы мута-ция) сипаттап жазды. Оңтүстікте бұл мутант бейтарап болады.

Мутацияның адаптациялық маңызына баға беруде шаруашылық түрғысынан қарағанда пайдалы болып саналатын бел-гілер биологиялық түрғыдан бейтарап немесе тіпті зиянды болуы мүмкін екендігін де есте сақтау керек. Мысалы, біз қа-растырып өткен антибиотиктерді синтездеу мутациясы клетка— продуцент антибиотиктерді неғүрлым көп синтездейтін болса, шаруашылық тұрғысынан соғұрлым пайдалы болады. Ал организм үшін ол белгілі бір шекке дейін ғана пайдалы болады, одан соң антибиотиктерді шамадан тыс синтездеу клеткаға қы-сым көрсетіп, оның тіршілігін жоюы мүмкін.

Мутациялардыгенотиптің өзгеру сипатынақарай классификациялау.Клетканың қүрылымындағы, немесе хромосомалары-ның санындағы, не кейбір аса мақызды клетка органойдтарындағы өзгеріс клетканың әзін-езі өндіру қабілетін бүзбаса, кез келген ондай өзгеріс организм белгілерінің түқым қуалауын қамтамасыз етеді. Генотип бойынша мутациялардьщ жалпыға бірдей қабылданған классификациясын келтіреміз: гендік, хро-мосомоалық, геномдық, цитоплазмалық.


Сейчас читают про: