1этап Провести обследование ребенка, выявить врожденную аномалию развития (жалобы, анамнез заболевания, отклонения в развитии зрительных функций, анамнез жизни, наследственную отягощенность, объективное исследование глаза) по приведенной схеме.
2 этап Установить степень выраженности врожденного дефекта и его влияние на развитие зрительных функций.
3 этап Провести дифференциальный диагноз между врожденным пороком развития и последствиями воспалительного процесса или травмы.
4 этап На основании результатов обследования ребенка и проведенной дифференциальной диагностики сформулировать клинический диагноз.
5 этап Решить вопрос о выборе метода и тактики лечения, сроках хирургической коррекции дефекта, профилактике осложнений, косметической и функциональной реабилитации.
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ
Аномалии развития глазного яблока в целом
Анофтальм – отсутствие глазных яблок. Возможно наличие значительно уменьшенного в размерах, едва различимого рудиментарного глазного яблока. Существует множество переходных состояний от микрофтальма к анофтальму. Как правило, патология имеет спорадический характер, в качестве причины может выступать неблагоприятное воздействие внешней среды, например рентгеновское облучение, прием наркотиков во время беременности.
|
|
А) Анофтальм истинный (син.: анофтальмия первичная) – крайне редкий порок, обусловленный отсутствием закладки глаз; как правило, с обеих сторон. Придатки глаз сохранены, но их размеры меньше, чем в норме. Веки небольшие, орбита и конъюнктивальная полость мелкие. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Б) Анофтальм ложный (син.: анофтальмия вторичная) – обусловлена остановкой развития глаза на стадии глазного пузыря или дегенерацией глазного бокала, достигшего определенной стадии развития, вследствие этого в глубине орбиты можно обнаружить рудиментарный глаз.
Необходимо обследовать ребенка, чтобы выявить наличие остаточного светоощущения, например, в виде старт-рефлекса на фотографическую вспышку. Для изучения остаточной функции целесообразно также исследование зрительных вызванных потенциалов (ЗВП). Если патология имеет односторонний характер, тщательно исследуют парный глаз. Лечение: косметическое протезирование с заменой орбитальных имплантатов и глазных протезов по мере роста ребенка, для полноценного формирования орбиты и лицевого скелета.
Микрофтальм (син.: микрофтальмия, офтальмомикрия) – уменьшение всех размеров глазного яблока. Диагноз микрофтальма ставят, когда длина переднее-задней оси глазного яблока меньше нормы (меньше 21 мм у взрослого, 19-ти мм у годовалого ребенка, 17-ти мм у новорожденного). Встречается часто. Нередко сочетается с тяжелыми пороками развития внутриглазных структур. Степень микрофтальма различна, в выраженных случаях на месте глаза остается лишь небольшой рудимент, что приближает этот порок к ложному анофтальму. Острота зрения при микрофтальме зависит от его выраженности и наличия сопутствующей патологии. В некоторых случаях зрение может соответствовать норме, но при грубой патологии оно значительно снижается. Функциональный прогноз при микрофтальме во избежании ошибки должен быть чрезвычайно осторожным, и размеры глазного яблока не являются его единственным критерием.
|
|
Изолированный микрофтальм
1. Идиопатический
2. Наследственный
а) аутосомно-доминантный
б) аутосомно-рецессивный
в) Х-сцепленный
Микрофтальм в сочетании с другой патологией органа зрения
Обычно сопровождается следующими изменениями.
Патология развития двух сегментов глазного яблока – синдром Петерса (Peters), синдром Ригера (Reiger) и т.д.
Катаракта
Персистирующая гиперплазия стекловидного тела (ПГСТ).
Заболевания сетчатки – ретинопатия недоношенных (РН), дисплазия и складчатость сетчатки и т.д.
Аниридия.
Колобоматозный микрофтальм.
Микрофтальм при общих заболеваниях
Синдром Темпла Аль-Газали (Temple Al-Gazali): микрофтальм, аплазия кожных покровов и склерокорнеа при делеции Хр22.2-PTER.
Хромосомные синдромы. В подавляющем большинстве случаев им сопутствуют колобомы.
Умственная отсталость.
Макросомия: расщелина неба.
Пороки развития головы:
а) дефекты срединной линии мозга;
б) окуло-фациальный синдром при эмбриональном нарушении дифференцировки;
в) фронто-фацио-назальная дисплазия.
6. Синдром Деллемана (Delleman): паппиломы, перфорированные кожные покровы ушных раковин, умственная отсталость, гидроцефалия, кисты орбиты и пр.
7. Эктодермальная дисплазия.
8. Внутриутробные инфекции.
9. Токсическое влияние на плод.