Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) —

Терминологический

Словарь

Красноярск 2010г

Краевое государственное бюджетное образовательное учреждение
среднего профессионального образования
«Красноярский медицинский техникум»

Н.А. Панова

Терминологический

Словарь

Для студентов медицинских техникумов

По дисциплине «Медицинская генетика»

Специальность: 060109 Сестринское дело

060102 Акушерское дело

Красноярск 2010г.

ББК

52.5я723

П16

Панова Н.А. Терминологический словарь. Пособие для студентов медицинских техникумов и колледжей / Н.А. Панова. – Красноярск: Красноярский медицинский техникум. - 160 терминов, 2010г., 98с.

Рецензент:

Заведующая кафедрой биологии, экологии с курсом фармакогнозии, д.б.н., профессор КрасГМУ Т.Я. Орлянская

Терминологический словарь содержит 160 терминов, необходимых для понимания и усвоения генетических механизмов, обусловливающих основные закономерности наследственности человека.

Учебный материал, вошедший в словарь, включает генетические термины по всем темам дисциплины «Медицинская генетика» для специальностей 060109 Сестринское дело и 060102 Акушерское дело.

Данный терминологический словарь предназначен для студентов и преподавателей средних медицинских образовательных учреждений.

Содержание

Предисловие--------------------------- стр.6

Терминология --------------------------стр.7- 101

Иллюстрации--------------------------- стр.7-101

Литература------------------------------ стр.102

Предисловие

Среди заболеваний человечества наследственные болезни занимают ведущее место, особенно если учесть и мультифакториальные заболевания.

В связи с этим роль медицинской генетики в практической медицине резко возросла.

Приобретение знаний по медицинской генетике стало одним из необходимых условий, способствующих выполнению требований, предъявляемых к уровню профессиональной компетентности медицинских кадров среднего звена.

В словаре представлены генетические термины с иллюстрациями в рамках учебной программы по дисциплине «Медицинская генетика» для студентов средних медицинских образовательных учреждений по специальностям 060109 Сестринское дело и 060102 Акушерское дело, необходимые для понимания и усвоения генетических механизмов, обусловливающих основные закономерности наследственности человека по темам дисциплины:

-Молекулярные и цитохимические основы наследственности;

-Закономерности наследования признаков;

-Методы изучения наследственности человека;

-Наследственность и среда;

-Наследственность и патология;

-Медико-генетическое консультирование,

в соответствии с требованиями Государственного образовательного стандарта среднего профессионального образования.

Основная цель создания терминологического словаря - познакомить обучающихся с понятиями медицинской генетики для облегчения изучения и усвоения материала дисциплины.

Терминология

Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) —

Обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций.

Иногда также обозначают и геномные мутации

(анеуплодии, трисомии и т. д.).

Хромосомныеаберрации.

http://moikompas.ru/compas/chromatic_aberration

Аденин – пуриновое основание, входящее в состав нуклеиновых кислоты

http://student.km.ru

Акроцефалия (оксицефалия) — высокий «башенный» череп.

belchenko.ru

Акроцентрические хромосомы – палочковидные хромосомы с центромерой на конце.

www.biology-of-cell.narod.ru

Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов;

http://www.booksite.ru/fulltext/chas/tvor/che/stva/7.htm

Аллель доминантный — аллель, наличие которого проявляется в фенотипе.

Аллель рецессивный — аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.

Аллельные гены – лежат в одном и том же локусе гомологичных хромосом и участвуют в проявлении одного свойства.

bio.1september.ru

Аллели множественные – наличие гена в популяции более, чем в двух формах.

Альфа-фетопротеин (АФП) – эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.

goodmother.ru

Альбинизм – отсутствие пигмента меланина в коже и радужной оболочки глаза.

da-med.ru

Анафаза – третья стадия митоза, во время которой хроматиды расходятся к полюсам.

works.tarefer.ru

Анализирующее скрещивание – скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой(особь – анализатор), позволяет определить число сортов гамет, образующихся у гибридов.

Р. ♀ Аа x ♂ аа

G. А а а

F1 АА аа

50% 50%

Амбидекстры – лица, одинаково успешно владеющие обеими руками.

old.trv-muji.ru

Аминокислотный код – состоит из кодонов и- РНК, последовательность которых воплощается в последовательность аминокислот при синтезе белка.

www.fictionbook.ru

Амитоз – прямое деление клеток, делятся старые и патологические клетки.

www.histol.chuvashia.com/images/

Аминокислоты - мономеры белков.

gypoteza.narod.ru

Амниоцентез — прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости (околоплодной).

goodmother.ru

Анеуплоидия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.

atlasgeneticsoncology.org

. Антикодон — последовательность из трех нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК.

biology.kenyon.edu

Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей.

dic.academic.ru

Антимутагенез — процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т. е. возврат первично поврежденной хромосомы или гена в исходное состояние.

Аппарат Гольджи – мембранный органоид, выполняющий выделительную и секреторную функцию

http://dic.academic.ru/dic.nsf/ruwiki/1188696

Арахнодактилия — необычно длинные и тонкие пальцы

pediatrics.kh.ua

Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом, аутосомы одинаковы у противоположных полов.

bio.1september.ru

Аутосомно- доминантное наследование – наследование доминантных признаков, сцеплен-ных с аутосомами.

mediasphera.ru

Аутосомно-рецессивное наследование – тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей

http://medicalplanet.su/Patfiz/52.html

Ахондроплазия (ахондропластическаякарликовость) – аутосомно- доминантное наследование, заболевание костной системы(нарушение трубчатых костей)

www.moondragon.or

Бактериофаг — вирус бактерий: состоит из ДНК

или РНК, упакованной в белковую оболочку

http://alayaland.narod.ru/biomedical-engineering.bioornano.html

Бессмысленный кодон – один из триплетов (УАГ, УАА, УГА)

вызывающие терминацию синтеза белка

Белок (полипептид)- Последовательность аминокислотных остатков, ковалентно связанных пептидной связью.

organic-soed.r

Бивалент – две коньюгированные гомологичные хромосомы, каждая из которых удвоена. наблюдается во время профазы-1 мейоза.

schools.techno.ru

Биосинтез белка – процесс реализации наследственной информации,

происходящей в рибосомах при участии нуклеиновых кислот.

xumuk.ru

Биопсия хориона – процедура, осуществляемая на 7-11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

maminportal.ru

Биохимический метод – выявляет изменения обмена веществ для уточнения диагноза, установления гетерозиготного носительства.
Материалом исследования служит кровь, которая отправляется в МГЦ. Обследуется каждый новорожденный.

http://www.medknow.ru/

Близнецовый метод – определение степени влияния среды и генотипа в проявлении какого- либо признака.

http://www.cerebrum.ru/method.php

Болезни моногенные – обусловлены дефектом одного гена.

www.day.az

Болезни мультифакториальные – имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды.

http://primavita.ru/article.htm

Болезни, сцепленые с полом – обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах.

festival.1september.ru/articles/...img1.jpg

Болезни хромосомные – обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа

meduniver.com

Болезнь Гоше – нарушение липидного обмена

medlinks.ru

Брахидактилия — укорочение пальцев.

www.lvrach.ru

Брахикамптодактилия- укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.

Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.

cfsmed.ru

Вариационный ряд- расположение в один материала от минимальной величины до - максимальной.

Вакуоли – мембранный органоид, выполняющий пищеварительную, выделительную функцию.

dic.academic.ru

Ведущая цепь - ДНК, синтезирующая в направлении 5/ - 3/ непрерывно.

cnshb.ru

Скрещивание в озвратное – скрещивание потомка с одним из родителей.

Врожденные болезни – присутствуют у ребёнка с момента рождения, неравнозначны с наследственными заболеваниями.

www.politforums.ru

Вырожденность генетического кода – одной аминокислоте соответствует несколько кодонов.

Гаплоидный набор хромосом -это такой набор хромосом, в котором каждая хромосома уникальна, т.е. представлена один раз.

www.medzone.ru

Галактоземия – наследственное нарушение углеводного обмена, при котором отсутствует ген, усвоения сахара галактозы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

http://genetica.meduniver.com/20.html

Гамета — зрелая половая клетка.

alfawit.info

Гаметогенез – образование гамет. Развитие мужских половых клеток – сперматогенез, развитие женских половых клеток – овогенез.

gobiernodecanarias.org

Гемофилия – снижение свертываемости крови. Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

festival.1september.ru

Гаплоид — клетка, содержащая одинарный набор генов или хромосом.

Гемералопия (куриная слепота) – неспособность видеть в ночном и сумеречном освещении.

100vitaminov.ru

Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.

Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая кодирует определённую РНК.

wsyachina.narod.rи.

Генетическая карта — схема расположения структурных генов и регуляторных элементов в хромосоме.

www.bionet.nsc.ru/booklet/images...2Big.gif

Генетический код — соответствие между триплетами в ДНК (или РНК) и аминокислотами белков.

www.liveinternet.ru

Генеалогический метод антропогенетики – изучение наследования признаков по родословным.

www.newsprom.ru

Геноглобинопатии – молекулярные болезни, возникающие при мутировании нормального гемоглобина Нв А.

medicalplanet.su

Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

foto.mail.ru

Генная терапия — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку для восстановления нормальной функции.

Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки.

www.rulinia.ru

Генотип 1) вся генетическая информация организма; 2)генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.

www.megabook.ru

Геном – совокупность генов в гаплоидной клетке.

www.sburyy.ru

Генотипическая изменчивость -изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству

festival.1september.ru

Генофонд – совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции.

Ген оператор – участвует в регуляции считывания информации с ДНК на

иРНК.

www.biochemistry.ru

Ген летальный – обуславливает гибель зародыша.

Ген структурный – определяет структуру белковой цепи.

Ген- модификатор – при взаимодействии с другими генами изменяет их фенотипическое проявление.

Ген-регулятор – регулирует передвижение и-РНК по цепи ДНК во время транскрипции.

Гены-мутаторы – гены способные в различной степени повышать частоту мутирования других, но не всех генов.

Ген -терминатор – ген, заканчивающий транскрипцию.

Ген промотор – указывает место транскрипции, с его помощью выбирается участок ДНК, который под действием фермента раскручивается.

Геном (кариотип) – двойной набор генов, содержащих наследственную информацию всего

организма.

www.tdmu.edu.te.ua

Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом

(Аа – гетерозигота).

www.megabook.ru

Гемизигота – когда в диплоидных клетках присутствует один из пары аллелей и он всегда проявляется.

Гетерозиготност ь — наличие разных аллелей в диплоидной клетке.

Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные

формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

prodamnedorogo.livejournal.com

Гетерогаметный пол – осо би такого пола образуют разные по составу половых хромосом гаметы.

Гетерохроматин — область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе из-за отсутствия транскрипции.

www.russianmiami.com

Гетероплоидия – нарушение набора хромосом.

www.pedlib.ru

Гибрид – организм, родители которого отличались друг от друга по наследственным признаком.

tv.intv.ua

Гибридизация соматических клеток — слияние неполовых клеток, способ получения соматических гибридов

www.agun.kz

Гиперкератоз — чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.

www.mediasphera.ru

Гипертрихоз — избыточный рост волос.

weblog.33b.ru

Гистоны – основные белки – образующие с ДНК комплексы в хромосоме.

allerdings.ch

Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромосомой.

Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом (АА – гомозигота по доминантному признаку; аа – гомозигота по рецессивному признаку).

Гомозиготность — наличие одинаковых аллелей в диплоидной клетке.

dic.academic.ru/pictures/bse/gif...7341.gif

Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосома

Гомологичные хромосомы — хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.

schools.techno.ru

Гомогаметный пол – особи этого пола образуют одинаковые по составу половых хромосом гаметы.

Группа сцепления — все гены, локализованные в одной хромосоме.

bio.fizteh.ru

Дактилоскопия генная — выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.

runews.radeant.com

Дальтонизм – цветная слепота.

www.help-rus-student.ru

Делеция — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК

dic.academic.ru

Денатурация — нарушение пространственной структуры молекулы в результате разрыва внутри- или межмолекулярных нековалентных связей.

rusanova.nm.ru

Дерматоглифика – раздел морфологии, изучающий папиллярные линии и узоры и позволяющий на основе отпечатков узоров ладоней, пальцев, стоп диагносцировать наследственные заболевания для того, чтобы решать вопрос о критериях аномалий.

www.astrale.ru

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота – носитель генетической информации.

mycityua.com

ДНК – диагностика – устанавливает зиготность плода

www.odala.ru

ДНК-полимераза — фермент, ведущий матричный синтез ДНК.

dic.academic.ru

Дигибридное скрещивание – родительские пары, отличаются друг от друга по двум парам признакам.

tehsvit.com.ua

Диплоидный набор (2n)– двойной набор хромосом соматических

клеток.

Долихоцефалия — преобладание продольных размеров головы над поперечными.

forum.dpni.org

Доминантность — преимущественное проявление только одного аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.

Доминантный ген – с преобладающим свойством над проявлением того или иного признака. (А,В, С,…)

Дупликация — тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

dic.academic.r

Жизненный цикл клетки – период жизнедеятельности клетки от конца одного до конца другого деления – состоит из деления клетки и интерфаз

bio.fizteh.ru

Евгеника – область биологии, пропагандирующая возможность у лучшения человека генетическими методами.

Единообразие гибридов первого поколения – при скрещивании гомозиготных особей все гибриды первого поколения единообразны.

карие гл. голубые гл.

Р. ♀ АА x ♂ аа

G. А а

F1 Аа

Все гибриды F1 –одинаковые

Закон чистоты гамет –в процессе образования гамет в каждую из них попадает только один ген из аллельной пары (в анафазе мейоза гомологичные хромосомы расходятся и вместе с ними расходятся аллельные гены).

dic.academic.ru

Зонд генетический — короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением.

Зигота – оплодотворенная яйцеклетка, содержащая диплоидный набор хромосом.

elementy.ru

Изменчивость —это общее свойство живых организмов приобретать новые признаки различия между особями одного вида. Изменчивость приводит к разнообразию представителей любого пола.

bse.sci- lib.com

иммуногенетический метод -изучает иммунный статус индивидуума. Он позволяет уточнить диагноз: при врожденных иммунодифицитных состояниях. При подозрении на антигенную несовместимость матери и плода.

Инверсия – внутрихромосомная перестройка – мутация, при которой меняется на 180градусов последовательность генов на каком-либо участке хромосом.

dic.academic.ru

Интерфаза – часть жизненного цикла клетки, вовремя функциональной активности клетки между двумя клеточными делениями.

laine-buter.ru

Интерфероны — белки, синтезируемые клетками позвоночных в ответ на вирусную инфекцию и подавляющие их развитие.

www.farmshop.ru

Интрон — некодирующий участок гена, который

транскрибируется, а затем удаляется из предшественника мРНК при её редактировании сплайсинге.

georges.dolisi.free.fr

Ихтиоз – чешуйчатость, трещины на коже с нарушением кожного дыхания. Аутосомные доминантное и рецессивное заболевание

meduniver.com

Капсид — белковая оболочка вируса.

meduniver.com

Кариотип – совокупность признаков хромосомного набора: форма хромосом, их количество, размеры, характерные для каждого вида.

yanko.lib.ru

Кариотипирование- определение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней.

www.antisex.info

Клеточный цикл -жизнь клетки от момента ее возникновения до деления или смерти

biology.at.ua

Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца.

www.ortoped.dp.ua

Клон — группа генетически идентичных клеток, возникших неполовым путём от общего предка.

serial-zone.ru

Клонирование ДНК — процесс получения рекомбинантных молекул ДНК.

www.fidel-kastro.ru

Клонирование клеток — их разделение путём рассева в питательной среде и получение колоний, содержащих потомство от изолированной клетки.

www.avcom.in.ua

Клеточный центр -немебранный органоид (участвуют в формировании веретена деления)

www.medbiol.ru

Кодон — тройка расположенных подряд нуклеотидных остатков в ДНК или РНК, кодирующая определённую аминокислоту или являющаяся сигналом окончания трансляции.

а whyfiles.org

Кодоминирование – проявление у гетерозиготных особей признаков обоих аллелей.

Комбинативная изменчивость - она связана с перекомбинациями генов родителей.

Комплементарность (в генетике) — свойство азотистых оснований образовывать с помощью водородных связей парные комплексы аденин—тимин (или урацил) и гуанин—цитозин при взаимодействии цепей нуклеиновых кислот.

festival.1september.ru

Конъюгация — способ обмена генетической информацией у бактерий, при котором вследствие физического контакта между клетками происходит перенос клеточной, плазмидной или транспозонной ДНК от донорной клетки в реципиентную.

homotomia.narod.ru

Кордоцентез – получают пуповинную кровь

u-mama.ru

Кроссинговер — явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации при мейозе.

imp.rudn.ru

Лизис — распад клетки, вызванный разрушением её оболочки.

Л изосомы – мембранные органоиды, выполняющие каталитическую функцию.

schools.keldysh.ru

Локус — участок ДНК (хромосомы), где расположена определённая генетическая детерминанта.

bionet.nsc.ru

Макросоми я (гигантизм) — чрезмерно увеличенные размеры отдельных

частей тела или очень высокий рост.

www.asnanaka.com

Макростомия — чрезмерно широкая ротовая щель.

cfsmed.ru

Макротия — увеличенные ушные раковины.

www.bolezni-uha.ru

Макроцефалия — чрезмерно большая голова.

whiteworld.ru

Методы экспресс-диагностики пола - определение Х и У-хроматина

ib-s.ru

Мейоз – особая форма деления клеток, во время которого происходит образование и созревание половых клеток с одним набором хромосом.

bio.1september.ru

Метацентрические хромосомы – содержащие центромеру в середи не хромосомы, при этом плечи ее равны

www.bio-cat.ru

Метафаза – вторая фаза митоза, во время которой хромосомы выстраиваются по экватору клетки.

http://lucky-siberia.narod.ru/

Метод моделирования – с помощью этого метода изучаются болезни человека на животных, которые могут болеть этими болезнями (гемофилию изучают на собаках, незаращение губы и неба – на мышах.

www.pravo.vuzlib.net

Микрогения — малые размеры нижней челюсти.

www.kommersant.ru

Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти.

medlinks.ru

Микростомия — чрезмерно узкая ротовая щель.

www.dentalworld.ru

Микротия — уменьшенные размеры ушных раковин.

www.gfmer.ch

Микрофтальмия — малые размеры глазного яблока.

оловного мозга и мозгового черепа.

galery.eyenews.ru

Митоз – форма деления соматических клеток, при котором происходит точное распределение ядерного материала между двумя сестринскими клетками

http://slovari.yandex.ru

Митохондрии – мембранный органоид, участвующими в окислительном обмене и поставляют энергию.

www.stm.ru

Микротрубочки - входят в состав: ресничек, цитоскелета, веретена деления)

jeanzin.fr

Модификация – ненаследственная изменчивость, возникшая в результате лействия внешней среды на соматические клетки и не затрагивающая хромосомы.

forum.amur.info

Мозаицизм – явление, связанное с присутствием у многоклеточного организма клеток, имеющих разный генотип.

www.meddean.luc.edu

мРНК – матрица для син теза белка у эукариот, образуется в ядре в результате транскрипции.

Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.

Моносомия – гетероплоидия, при которой не хватает одной хромосомы из диплоидного набора(например, Шерешевского-Тернера).

Морганида – единица расстояния между генами – процент перекреста (кроссинговера).

Морфогенез – это возникновение новых структур на каждом этапе развития, определяемое генотипом.

Мутагенез — процесс индукции мутаций.

http://ufolog.ru

Мутагены — физические, химические или биологические агенты, увеличивающие частоту возникновения мутаций

http://medicalgenetics.ru

Мутация — изменение генетического материала, часто приводящее к изменению свойств организма.

develop.topnews.ru

Мутации генные – изменение части или целого гена, при котором возникает новая аллель исходного гена.

otvet.mail.ru

Мутации геномные – изменение генома, изменение кратного числа всех хромосом генома (полиплоидия) или какой-либо его части (гетероплоидия).

Мутации индуцированные – направленные, возникающие под действием какого-нибудь мутагена.

Мутации соматические – происходящие в клетках тела, поэтому ненаследственные.

Мутации спонтанные – возникающие самопроизвольно.

zveryshki.ru

Мутации хромосомные – возникающие по причине внутрихромосомных и межхромосомных перестроек.

Мутационная изменчивость -Связана с процессом образования мутаций. Является результатом стойких изменений генов или хромосом.

Наследственность — свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определённый тип индивидуального развития

Негомологичные хромосомы – хромосомы, содержащие несходные гены и неконьюгирующие при мейозе.

Нерасхождение хромосом – наблюдается при мейозе, в результате обе гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отходят к одному полюсуделения, образуя анеуплоидные клетки.

www.medservis.az

Норма реакции – специфический способ реагирования на воздействия окружающей среды, определяемой природой генотип.

Нуклеотид – мономер ДНК или РНК, в состав которого входят азотистые основания, углевод и остаток фосфорной кислоты.

http://wsyachina.narod.rи

Нуклеосома – участок хромосомы, состоящий из двухцепочной ДНК, навитую на белковую сердцевину(на белок-гистон).

faculty.ksu.edu.sa

Обратные мутации – изменение мутантного гена, приводящие к восстановлению исходного аллеля.

Онкогены — гены, чьи продукты обладают способностью трансформировать эукариотические клетки так, что они приобретают свойства опухолевых клеток.

Оперон — совокупность совместно транскрибируемых генов, обычно контролирующих родственные биохимические функции.

biologycorner.com

Овогенез – процесс дифференциации клеток, приводящий к образованию женских гамет(яйцеклеток)

dic.academic.ru

Овогоний - примордиальная зародышевая клетка, дающая при митозеначало овоцитам.

578.ru

Оплодотворение – слияние гамет(яйцеклетки и сперматозоида) с образованием зиготы

Пенетрантность – частота или вероятность проявления аллеля определенного гена у разных особей родственнон группы организмов.

Плейотропия – явление одновременного влияния одного наследственного фактора на несколько или значительное число признаков.

cultinfo.ru

Полимерия – наличие различных генов, оказывающих сходное воздействие на развитие одного и того же признака.

Полигибридное скрещивание – родительские пары отличаются друг от друга несколькими альтернативными признаками.

Полиплоидия – наследственное изменение, связанное с кратным увеличением основного числа хромосом в клетках организма.

botany.wisc.edu

Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.

news.students.r

Полимеразы — ферменты, ведущие матричный синтез нуклеиновых кислот

Полипептид — белок, полимер, состоящий из аминокислотных остатков, связанных пептидными связями.

zhurnal.lib.ru

Полисома – комплекс молекул мРНК с несколькими расположенными на ней активными рибосомами, каждая из которх синтезирует молекулу белка.

www.phschool.com

Половой хроматин – неактивная Х-хромосома в соматических клетках женского организма.

nedug.ru

Популяционно-статистический метод – изучение генетики популяций.

Плацентобиопсия – получение ворсин или кусочков плаценты

maminportal.ru

Пробанд – лицо, по отношению к которому строится родословная.

Профаза митоза – первая фаза митоза, в ней укорачиваются и уплотняются хромосомы, ДНК спирализуется. Ядро распадается.

touring.cultinfo.ru

Промотор – участок молекулы ДНК, состоящий из 40 пар оснований,ответственный за связывание РНК-полимеразы, которая инициирует транскрипцию.

Простое культивирование- размножение клеток на питательных средах с целью получения материала для исследования.

log-in.ru

Прокариоты — организмы, у которых нет клеточного ядра.

sbio.info

Репарация ДНК — исправление повреждений молекулы ДНК, восстанавливающее её первоначальную структуру.

moikompas.ru

Репликация (редупликация)— процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот.

vivovoco.rsl.ru

Редупликация – удвоение хромосом.

vivovoco.rsl.ru

Рецессивность — неучастие аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.

Рибосома – немембранный органоид -в ней происходит биосинтез

http://ng.ru

Серповидноклеточная анемия – тяжелая генная патология строения эритроцитов и связанная с этим гемоглобинопатия.

medbook.medicina.ru

Селекция – отбор клеток с заранее заданными свойствами при культивировании их на селективных питательных средах –
получают клон клеток.

Сибсы – потомки одних и тех же родителей.

Симфалангия (ортодактилия) — сращение фаланг пальца.

Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.

www.pathguy.com

Синдром Дауна – трисомия 21-й хромосомы, кариотип 47,хх,21+

guran.ru

Синдром Клайнфельтера – полисомия Х У мужчин, 47,ХХУ

www.medkrug.ru

Синдром кошачьего крика – (синдром 5р-)-делеция, утрата короткого плеча (р) 5-ой хромосомы

www.pedlib.ru

Синдром Патау – трисомия 18 хромосомы,

47, ХУ,18+

downsyndrome.at.ua

Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия Х,45ХО

commons.wikimedia.org

Синдром Эдварса – трисомия 13 хромосомы, 47,ХХ,13

www.sakhcube.ru

Скафоцефалия — удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.

www.cfsmed.ru

Соматические клетки — клетки тканей многоклеточных организмов, не относящиеся к половым.

popnano.ru

Сперматозоид – мужская половая клетка.

retroguardia2.wordpress.com

Субметацентрическая хромосома – неравноплечая, центромера лежит ближе к короткому плечу.

www.biology-of-cell.narod.ru

Сцепленные группы – гены, расположенные в одной хромосоме, образуя группы сцепления, их число равно числу хромосом в гаплоидном наборе.

vivovoco.rsl.ru

Талассемия – заболевание человека, вызванное отсутствием глобина в его эритроцитах. Наследуется аутосомно с неполным доминированием.

medzone.ru

Телофаза – четвертая, последняя стадия митоза, формируется ядерная оболочка, разделяется цитоплазма и образуются новые сестринские клетки.

festival.1september.ru

Тератология – наука, изучающая уродства и аномалии развития.

Тератогены – вещества, вызывающие врожденные пороки развития.

Транскрипция — синтез РНК на ДНК-матрице; осуществляется РНК-полимеразой.

xumuk.ru

Транскрипт — продукт транскрипции, т. е. РНК, синтезированная на данном участке ДНК как на матрице и комплементарная одной из его нитей.

Трансляция — процесс синтеза полипептида, определяемый матричной РНК.

mezzonine.livejournal.com

Транслокация - отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к не гомологичной хромосоме.

cironline.ru

Тригоноцефалия — расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

www.belchenko.ru

Триплеты – участок молекулы ДНК, состоящий из трех нуклеотидов. Их последовательность кодирует последовательность аминокислот в синтезируемом белке.